- 什麼是小腦萎縮症?
小腦萎縮症不是單一種疾病,而是一大群症狀相似疾病的統稱,因脊髓及小腦功能失調的症狀,在我國衛生署的官方名稱又叫做「脊髓小腦共濟失調症」。 - 疾病特徵
是一種顯性遺傳性神經疾病,遺傳機率達50%,不過即使是同一家族,發病年齡和病徵也不盡相同。疾病病理是小腦、脊髓、腦幹之退化萎縮,進而緩慢漸進性的「共濟失調」,而小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造,小腦如有病變,通常會發生運動及平衡失調,出現的症狀包括口齒不清、吞嚥困難、寫字字體不清晰、手部細緻運動不良及步履不穩,或因脊髓功能不良所導致的步態不穩,除了以上的現象之外,有的人還會因神經系統其他部位病變而引起的其他症狀,例如複視、巴金森氏症、癲癇症、肌肉萎縮、四肢感覺異常或肌躍症等。
發病的年齡在不同類型的小腦萎縮症稍有不同,一般而言,多半都是在青壯年,20至50歲之間,往往已經成家立業,有變異的基因已經遺傳給下一代。為了避免這種現象一再重演,許多家屬常關心詢問「症狀前基因篩檢」或「產前基因篩檢」是否可行。
資料來源:社團法人中華小腦萎縮症病友協會官網 - 各階段狀況:
依照身體機能的退化程度分為輕、中、重度共同症狀 步態失調 發音障礙 輕度 - 不需輔具或即使退化到最差的也可以使用助步車
- 生活作息大部分可自理
講話似大舌頭般,可輕鬆了解內容 中度 - 使用助行器或輪椅
- 生活作息50%需人協助
構音稍微吃力、偶會嗆咳 重度 - 需使用特製輪椅或需臥床
- 生活作息80%以上需人協助
說話含糊不清,不易理解,或無法言與需使用溝通板